發布日期：2017-04-10

美國當地時間，4月6日，FDA批準了由23andMe自主研發的針對10種疾病罹患風險的個人基因組檢測服務（Genetic Health Risk, GHR），FDA稱，這是全球首個被FDA批準的直接銷售給消費者（患者）的基因診斷產品（服務），可以基于客戶的基因測序數據，給出疾病診斷、自己生活方式等健康方面的建議。

這對于飽受政策和合法性困擾的23andMe而言無疑是一個利好。23andMe首席執行官Anne Wojcicki于當日在Twitte上不無興奮的表示，“這對于那些想更多自我掌控健康的人而言是一個令人高興的日子，感謝FDA開放性的創新”，并表示，我們現在是第一家也是唯一一家獲得FDA批準提供這項服務的公司。

此前自2006年開始，23andMe通過唾液DNA檢測的方式為消費者提供包含240種健康風險評估在內的的基因檢測服務，但在2013年該檢測被FDA叫停。兩年后，FDA雖然放寬了這些限制，但一直受到政策的困擾而無法大規模合法化的提供類似服務。

同日，在23andMe的官方微博上也發布了相關消息。

根據FDA官網的文章顯示，此次提供的10種疾病檢測分別是：

1）帕金森病

2）遲發性阿爾茲海默癥

3）乳糜泄（celiac disease，一種無法消化麩質的疾病）

4）α-1抗胰蛋白酶缺乏癥（α-1 antitrypsin deficiency，一種會增加肺病和肝病風險的疾病）

5）早發性原發性肌張力障礙（early-onset primary dystonia，一種涉及非自主肌肉收縮和其它不受控運動的疾病）

6）因子XI缺乏癥（factor XI deficiency，一種凝血障礙疾病）

7）戈謝病1型（Gaucher disease type 1，一種器官和組織疾病）

8）葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，也叫G6PD，一種紅細胞病癥）

9）遺傳性血色素沉著癥（hereditary hemochromatosis，一種鐵超載障礙）

10)遺傳性血栓形成（hereditary thrombophilia）

本次批準的基因診斷服務是通過采集客戶的唾液，來提取唾液中的DNA，然后檢測50萬個基因位點，根據其信息，給出可能罹患以上十種疾病的風險和建議。

FDA設備與放射健康中心主任Jeffrey Shuren表示：“消費者現在可以直接獲得罹患某些遺傳疾病風險的信息，不過，這并不意味著他們最終就會患上這種病，因為疾病的發生還跟環境等多種因素有關”。

FDA此次批準是通過上市前審查途徑（premarket review pathway）的方式來進行評審的。這是一種對新型、低到中度風險設備的監管途徑。FDA正在建立一種稱為特殊控制（special controls）的標準，闡明FDA在準確性、可靠性和臨床相關性方面對測試的期望，在這些特殊控制措施與一般控制相結合的同時，也為類似GHR測試提供合理的安全性和有效性保證。23andMe的其它GHR測試或其它制造商的同類GHR測試在符合這一特殊控制標準后，可以免除上市前審查。

這種調整表明了FDA對其它GHR開發商的期待，Jeffrey Shuren表示：“通過建立特殊的控制方式，最終實現上市前審查豁免，FDA能夠為基于相似技術的測試進入市場提供一個高效、靈活的途徑。同時，FDA將繼續幫助確保這些測試結果的準確性和可重復性。”

此外，23andMe的GHR測試獲批還得到了同行評議數據的支持，科學文獻也揭示了特定基因突變與這10種健康狀況之間的關聯性。FDA回顧了這些研究數據，它們很好地證明23andMe的GHR測試能夠正確且持續地從唾液樣本中檢測到與這10種疾病有關聯的變異。

對于23andMe的GHR測試的結果，FDA要求所有的DTC測試的結果都能以消費者明白且實用的方式傳達。一項用戶研究顯示，23andMe的GHR測試說明及報告非常容易理解，使用這項測試的消費者可以理解報告中超過90%的內容。

不過，這一測試可能出現的風險包括假陽性和假陰性結果，比如消費者收到表明自己存在遺傳突變的錯誤結果，或者收到表明自己不存在遺傳突變的假陰性結果，FDA強調，測試結果不應用于診斷或治療決定，消費者應在獲得相關測試結果后向醫護人員溝通相關的問題或疑慮。

原文檢索

《FDA allows marketing of first direct-to-consumer tests that provide genetic risk information for certain conditions》

來源：醫谷譯