發布日期：2017-03-31

據3月22日發表在美國預防醫學雜志中的文章報道，通過分析BRCA診斷這項檢測10年來的各種數據，研究人員發現過多的非高風險人群參加了BRCA測試，并不利于最大化其對乳腺癌或卵巢癌的檢出率，呼吁醫療界不該放松基因診斷的受試門檻。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susceptibility gene），主要有兩種：BRCA1和BRCA2，是抑癌基因，這兩個基因有助于維持細胞遺傳物質（DNA）功能正常。近幾年來，學者們發現細胞中BRCA1和BRCA2基因的特定的基因突變或永久性的改變增加了得乳腺癌和卵巢癌的風險。（基因攜帶著從父母遺傳到子女的所有生物學信息）。有這些潛在危害性基因突變的女性得乳腺癌的風險是其他人的五倍，且得卵巢癌的風險也極大的增加。 對癌癥易感基因BRCA1和BRCA2的檢測，通常來講是服務于早發乳腺癌或卵巢癌的治療方案的設計。如今，越來越多的婦女被要求進行BRCA基因預前檢查。然而，德克薩斯醫科大學加爾維斯頓分校的一項新研究證明，做了BRCA基因測試的女性并非意味著更好的風險評估。 Clinformatics商業公司提供數據庫資料顯示，2004年至2014年美國BRCA血液檢測應用范圍從早期的癌癥患者逐漸被用于未被診斷為乳腺癌或卵巢癌的女性。雖然2005年美國預防服務工作組建議以個人或家庭為單位的乳腺癌或卵巢癌高風險女性（1.有兩位以上的一等親屬患乳腺癌，并至少有一位一等親屬同時患有卵巢癌；2.有超過三位的一等親屬在50歲之前診斷乳腺癌；3.有兩位姐妹在50歲前診斷出乳腺癌或卵巢癌；4.有一位一等親屬患雙側乳腺癌，雙側卵巢癌，或同時有乳腺癌和卵巢癌）方能進行BRCA檢測。但是高風險人群卻一直未能充分利用該項檢測，反而低風險人群測試數量穩步增加。 本文的第一作者郭方建博士說，2004年時非易感人群的BRCA測試僅占24.3%，而如今，超過60%的檢測發生在非易感人群之中。研究發現，越來越多BRCA基因檢測的營銷目標指向非易感人群，從而強化了BRCA檢測的熱度，導致許多女性即便在較低患病風險的情況下也會主動自我檢測。郭博士指出，測試的增加并不一定有助于BRCA檢測未來的發展，因為許多接受實驗的婦女甚至不攜帶有害BRCA基因突變。下一代測學技術大大降低了基因檢測和測序的成本，但是，目前的指導方案和實踐并不夠明確，也就是說，在測試之前我們無法判斷出哪些受試者攜帶BRCA突變的可能性更高。一個有效的診斷策略，應該是公平分配以及被合理使用的，這樣方能最大化服務于真正有需要的人。

來源：生物通